Guideline
Hereditäre Hämochromatose
Zuletzt revidiert: 04/2023 Letzte Änderung: 04/2023
Aktualisierung 04/2023
- Die Guideline wurde vollständig auf Aktualität geprüft
- Es gibt keine praxisrelevanten Änderungen in Diagnostik und Therapie der Hereditären Hämochromatose (HH)
- Kapitel 4 (Diagnostik) wurde neu bearbeitet und erweitert.
1. Definition und Epidemiologie (1–5)
- Die Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessive Speicherkrankheit, die zu ausgeprägten Eisenablagerungen in verschiedenen Organen, insbesondere der Leber, führen kann
- Fast alle primären (hereditären) Hämochromatosen werden durch
eine Mutation im HFE-Gen hervorgerufen. Es sind über 20 Mutationen
des HFE-Gens beschrieben. Besonders klinisch relevant ist die
HFE-Genmutation C282Y
- C282Y homozygot (C282Y/C282Y): 86 % der Fälle in CH
- C282Y und H63D heterozygot (= Compound Heterozygotie): Seltene, leichte Form (4 % in CH)
- H63D homozygot: Sehr selten, leichte Form
- Andere HFE-Genmutation-Konstellationen prädisponieren nicht zu vermehrter Eisenaufnahme
- Nicht-HFE-assoziierte Formen der HH sind selten.
- Prävalenz: 5/1‘000 für die homozygote Form,…
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